Ce module débute par des explications concernant des concepts de génétique tel que le génome, l’hérédité, les gènes et l’ADN. On y présente ensuite un bref examen de l’incidence et de la prévalence des maladies génétiques au Canada. Enfin, il sera question des services offerts aux familles touchées par les maladies génétiques ainsi que leur incidence sur les enfants et leurs parents.
Le dépistage et les tests génétiques sont également abordés en profondeur afin que le lecteur puisse bien comprendre ces notions et se former une opinion quant à l’offre de ces services et de la technologie disponible au Canada dans ce domaine.
On discutera ensuite de la prévalence des anomalies congénitales et des tendances observées, ainsi que d’une enquête menée sur certaines des anomalies congénitales les plus courantes chez les enfants.
Le secteur de la génétique en étant qu’à ses balbutiements, le texte conclut avec la description des questions émergentes dans le domaine qui sont en lien avec la santé et le bien-être des enfants.
Référence suggérée et liste des contributeurs au module
Référence suggérée
Rockman-Greenberg, C, Avard, D., Hanvey, L., Marcotte, M., & Fitzpatrick, J. (2014). Génétique et santé pédiatrique. Dans La santé des enfants et des jeunes du Canada: Un Profil de l’ICSI. Récupéré du site web https://cichprofile.ca/fr/module/2/
Contributeurs
Rédaction et révision:
Denise Avard
Jennifer Fitzpatrick
Louise Hanvey
Cheryl Rockman-Greenberg
Développement du projet, recherche, et revue:
Comité consultatif d’experts
Laura Arbour
Denise Avard
Pascal Borry
Pranesh Chakraborty
Jennifer Fitzpatrick
William Fraser
Jan Friedman
Louise Hanvey
Anne Junker
Bartha Maria Knoppers
Elaine Orrbine
Cheryl Rockman-Greenberg
Jacques P. Tremblay
Brenda Wilson
Durhane Wong-Rieger
Pour plus d’information à propos des membres du comité consultatif d’experts, veuillez cliquer ici.
Autres
Denise Alcock
Jeannine Fraser
Aspasia Karalis
Meghan Marcotte
Kelly McClellan
Vaso Rahimzadeh
Karine Sénécal
Janice Sonnen
Robin Walker
Design graphique:
Shelley Callaghan
Louise Hanvey
Meghan Marcotte
Bert Schopf
Développement du site web:
Accel Web Marketing
Section 1
Notions fondamentales de la génétique
Le rapport entre la génétique et la santé des enfants est une question complexe. La section qui suit offre de l’information qui sera utile au moment de continuer l’exploration du module. Ceux qui voudront approfondir leur lecture peuvent cliquer sur les liens proposés.
1.1 Section 1.1
Section 2
Maladies génétiques
Une maladie génétique est causée par une ou plusieurs anomalies au niveau du génome. Dans cette section, on décrit les trois principaux types de maladies génétiques, soit les anomalies chromosomiques, les maladies monogéniques et les maladies génétiques complexes.
Section 3
Services en génétique
Que ce soit au sujet du dépistage et des tests génétiques ou d’un diagnostic, les patients et familles sont confrontés à des questions complexes et nécessitent de l’information. Dans cette section, on décrit les services disponibles et les professionnels qui les offrent.
3.1 Section 3.1
3.1.5
Nombre de médecins généticiens en formation postdoctorale, Canada, l'année de formation 2012-20133.1.6
Conseillers en génétique3.1.7
Counseling en génétiqueSection 4
Dépistage et tests génétiques
Le dépistage et les tests génétiques sont deux choses bien différentes, chacune ayant un rôle important dans la détection de conditions génétiques. Cette section fait un survol d’où, quand, et comment le dépistage et les tests génétiques sont fait et inclut des données sur les diagnostics au Canada.
4.1 Introduction au dépistage et aux tests génétiques
4.2 Tests génétiques
4.3 Dépistage génétique
Section 5
Anomalies congénitales
Cette section fait un survol des anomalies congénitales et décrit, de manière plus détaillée, trois des anomalies congénitales les plus fréquentes: le syndrome de Down, les anomalies du tube neural, et les malformations cardiaques congénitales.
5.1 Introduction aux anomalies congénitales
5.2 Conséquences des anomalies congénitales
5.2.1
Taux de morts fœtales (bébés de plus de 500 g) par cause, Canada (excluant l'Ontario*), 2000 à 20085.3 Anomalies congénitales courantes
5.3.6
Anomalies congénitales courantes - les taux d'anomalies du tube neural, Canada, de 1995 à 2007*Section 6
L'alcool – un agent tératogène
L’épigénome humain répond à l’environnement de manière très dynamique. Par exemple, une exposition à des produits toxiques, le stress, l’alimentation, ainsi que d’autres facteurs influencent les « modifications » qui contrôlent l’expression des gènes. Les agents tératogènes sont l’un de ces facteurs. Cette section porte sur l’alcool, un agent tératogène courant.
6.1 Section 6.1
6.1.2
L'alcoolSection 7
Questions émergentes
Comme le secteur de la génétique n’est qu’à ses balbutiements, cette section aborde les questions émergentes en génétique et influençant la santé et le bien-être des enfants.
7.1 Dépistage et tests génétiques
7.2 Autres questions émergentes
7.2.1
La pharmacogénétiqueSection 8
Résumé
Dans cette section, on passe en revue les faits importants par rapport à la génétique et la santé des enfants et des jeunes. On fait état des étapes qui sont nécessaires afin de garantir que les enfants et les jeunes bénéficient du « meilleur départ » possible.
8.1 Résumé
8.1.1
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