Les maladies génétiques multifactorielles (ou traits complexes) sont causées non seulement par des anomalies liées aux gènes mais aussi par d’autres facteurs, comme des habitudes de vie ou des éléments environnementaux. Parmi ces maladies figurent notamment le diabète, de nombreux cancers, des maladies du cœur et l’asthme. Ces troubles multifactoriels constituent en fait le plus vaste groupe de maladies génétiques, tant du point de vue des chiffres que de la lourdeur de leur incidence sur la santé des enfants et sur le réseau de santé dans son ensemble.