Au Canada, chaque province et territoire a mis sur pied un programme de dépistage néonatal. Les maladies que les tests cherchent à détecter varient toutefois considérablement d’une région à l’autre du pays étant donné qu’il n’existe pas de normes d’échelle nationale quant aux troubles à dépister. Toutes les provinces font le dépistage de la phénylcétonurie, de l’hyperthyroïdie congénitale et de la déficience en acyl-coenzyme déhydrogénase de chaîne moyenne. La Saskatchewan est la seule province à exiger par la loi le dépistage de l’hyperthyroïdie congénitale et de la phénylcétonurie. Par ailleurs, plusieurs provinces et territoires dépistent aussi des maladies comme la fibrose kystique et autres troubles métaboliques et endocriniens.

Quelques nouveaux tests ont vu le jour ces dernières années. Certaines provinces ont augmenté le nombre de maladies devant faire l’objet d’un dépistage alors que d’autres, non. L’Organisation canadienne pour les maladies rares a établi la liste de toutes les maladies visées par les programmes de dépistage néonatal des divers territoires canadiens.

Le consentement au dépistage néonatal est habituellement implicite, mais les parents ont le droit de le refuser. La plupart des provinces ont établi des lignes directrices prévoyant la signature de documents officiels lorsque les parents refusent que leur nouveau-né fasse l’objet de dépistage.