Dépistage génétique prénatal

Le dépistage prénatal permet d’obtenir de l’information sur la santé du fœtus. Il permet de découvrir des maladies graves, comme des pathologies congénitales, génétiques ou chromosomiques. De façon générale, le dépistage prénatal est offert dans le cadre des soins prénataux de routine, à la façon du dépistage sérologique chez la mère ou lorsque la mère est à risque d’avoir un enfant souffrant d’une maladie grave en raison de son âge avancé ou d’antécédents familiaux préoccupants. Veuillez voir la page suivante pour plus d’informations à propos des programmes de dépistage génétique sanguin prénatal au Canada.

Lignes directrices visant le dépistage prénatal
La Société des obstétriciens et gynécologues du Canada et le Collège canadien de généticiens médicaux recommandent que le dépistage prénatal ne doit être effectué que lorsque la maladie en question est considérée suffisamment dangereuse pour nécessiter une intervention. Les deux organismes recommandent que tous les programmes de dépistage :
• soient de grande envergure et qu’on y prévoit de l’information pour les parents et les cliniciens facile à comprendre, afin de favoriser les décisions éclairées;
• soient accessibles en temps opportun et pourvus de mécanismes pour fournir des résultats et effectuer les aiguillages requis vers des tests de suivi ou des traitements;
• permettent aux femmes et aux familles de refuser le dépistage à tout moment;
• soient évalués;
• puissent intégrer la nouvelle technologie

Source : Chitayat, D., Langlois, S., Wilson, R.D., Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy in Singleton Pregnancies, lignes directrices conjointes no 261 (remplacent le no 187, février 2007) de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada et du Collège canadien de généticiens médicaux, http://www.sogc.org/guidelines/documents/gui261CPG1107E.pdf.