Les régions du Saguenay-Lac-St-Jean et de Charlevoix (Québec)• On trouve dans ces régions un nombre supérieur à la normale de personnes porteuses d’une des quatre maladies génétiques récessives autosomiques suivantes : l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, la forme canadienne-française du syndrome de Leigh, la tyrosinémie de type I et la neuropathie héréditaire sensitivomotrice avec agénésie du corps calleux.
• Si un des parents a des ancêtres dans ces régions (ou les deux), il existe un plus grand risque qu’il soit porteur de la maladie et, par conséquent, que les enfants à venir développent la maladie.
• Un projet pilote de dépistage combiné a donc été mis sur pied dans la région afin de cerner les porteurs de ces maladies (20 % de la population) parmi les adultes de 18 ans et plus ayant au moins un grand-parent originaire de ces régions québécoises et planifiant avoir un enfant.
• Le dépistage est volontaire et doit être effectué à la demande de la personne.
• Le dépistage est précédé d’une séance d’information visant à discuter des avantages et désavantages potentiels d’effectuer un tel dépistage.