Le test génétique est administré sur une personne en particulier. Son objet est de diagnostiquer ou non une maladie génétique en se fondant sur les antécédents familiaux et les symptômes.

Le dépistage génétique vise des groupes de population plus à risque de maladies génétiques mais n’en présentant pas encore les symptômes. Offert soit à toute la population entière ou à des groupes ciblés, le dépistage vise à détecter la présence d’une maladie avant la manifestation de ses signes et symptômes, de manière à intervenir pour prévenir l’apparition de ces signes et symptômes. Le dépistage peut aussi servir à déterminer si une personne ou un couple sont porteurs d’une mutation récessive qui ne leur nuit pas mais qui pourrait poser un risque pour leur progéniture. Le dépistage est l’étape initiale, et peut entraîner la nécessité de réaliser d’autres tests afin de préciser le diagnostic.