Glossaire

Acide aminé : Les acides aminés sont un type de molécule parmi plusieurs autres qui se lient pour former les protéines, lesquelles comportent 20 acides aminés courants. http://www.cancer.gov/dictionary?expand=A

Affection liée au chromosome X : Trait où un gène est situé sur le chromosome X. Les êtres humains et d’autres mammifères possèdent les deux chromosomes sexuels X et Y. Dans une affection ou une maladie liée au chromosome X, ce sont habituellement les hommes qui sont affectés parce qu’ils ne possèdent qu’un chromosome X qui est porteur de la mutation. Chez les femmes, l’effet de la mutation peut être caché par le deuxième chromosome X sain. http://www.genome.gov/glossary/index.cfm?id=209

Amniocentèse : Méthode de dépistage prénatal à l’aide de cellules du liquide amniotique permettant de déterminer le nombre et le genre de chromosomes du fœtus et, lorsqu’il y a lieu, d’effectuer des études biochimiques. http://www.kumc.edu/gec/glossnew.html#S

Anémie : Maladie où le nombre de globules rouges est inférieur à la normale. http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=anemia

Anémie de Fanconi : Maladie héréditaire qui affecte principalement la moelle épinière. Il s’ensuit une diminution de la production de tous les types de cellules sanguines. L’anémie de Fanconi diffère du syndrome de Fanconi, une rare maladie du rein. L’anémie de Fanconi découle d’un gène anormal qui endommage les cellules et les empêche de réparer l’ADN endommagé. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000334.htm

Anencéphalie : Malformation de la fermeture du tube neural durant le développement du fœtus. Le tube neural est un canal étroit qui se referme entre les troisième et quatrième semaines de la grossesse pour former le cerveau et la moelle épinière de l’embryon. L’anencéphalie se produit lorsque l’extrémité céphalique du tube neural ne se referme pas, ce qui entraîne l’absence d’une grande partie de l’encéphale, du crâne et du cuir chevelu. En l’absence d’une partie de leur cerveau, les nouveau nés touchés par l’anencéphalie sont habituellement aveugles, sourds, sans connaissance et incapables de ressentir la douleur. http://www.ninds.nih.gov/disorders/anencephaly/anencephaly.htm

Anomalies congénitales : Les anomalies congénitales sont aussi appelées déficiences congénitales, maladies congénitales ou malformations congénitales. Ces anomalies sont des anomalies structurelles ou fonctionnelles, y compris des troubles du métabolisme, présents au moment de la naissance. http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/

Anomalie du tube neural : Anomalie congénitale due à la fermeture incomplète du tube neural durant les premières phases de développement de l’embryon. http://www.merriam-webster.com/medical/neural%20tube%20defect

Autosome : Tout chromosome autre que les chromosomes sexuels. Les humains possèdent 22 paires d’autosomes et une paire de chromosomes sexuels (X et Y). Les autosomes sont numérotés en fonction de leur taille; ainsi, le chromosome 1 compte environ 2 800 gènes, tandis que le chromosome 22 compte près de 750 gènes. http://www.genome.gov/glossary/index.cfm?id=13

Biochimique : Caractérisé par, produit par, ou concernant des réactions chimiques dans des organismes vivants. http://www.merriam-webster.com/dictionary/biochemical

Canavan : Maladie héréditaire qui endommage progressivement les cellules nerveuses du cerveau. Elle fait partie du groupe des maladies génétiques appelées leucodystrophies, caractérisées par la dégénérescence de la myéline, une substance constituée principalement de lipides qui isole les fibres nerveuses. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/canavan-disease

Chromosome : L’ADN est constitué de petites unités appelés chromosomes. Un chromosome contient un bâtonnet d’ADN comportant plusieurs gènes différents. Chaque cellule d’un être humain contient 23 paires de chromosomes. Il y a 22 paires de chromosomes numérotés, appelés autosomes, et une paire de chromosomes sexuels, qui peuvent être XX ou XY. Chaque paire contient deux chromosomes, un de chaque parent, ce qui signifie que les enfants héritent de leur mère la moitié de leurs chromosomes et de leur père l’autre moitié. http://www.cdc.gov/ncbddd/pediatricgenetics/glossary.html

Cytogénétique : Qui concerne la cytogénétique ou le développement des cellules. http://www.thefreedictionary.com/Cytogenic

Déficience en acyl Coenzyme déhydrogénase de chaîne moyenne : Maladie où certains gras présents dans l’organisme ne peuvent être transformés en énergie qui se produit fréquemment en période de jeûne. Les symptômes apparaissent souvent au cours de la petite enfance et comprennent des vomissements, le manque d’énergie et de faibles taux de sucre dans le sang. Cette déficience peut entraîner de nombreuses complications, allant de la difficulté à respirer au coma et au décès. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency

Drépanocytose : Maladie héréditaire chronique qui est une sorte d’anémie hémolitique caractérisée par la rupture des globules rouges; lorsque la tension d’oxygène du plasma diminue légèrement, les globules rouges se modifient et prennent la forme d’une faucille. http://www.kumc.edu/gec/glossnew.html#S

Dysautonomie familiale : Maladie génétique qui affecte le développement et la survie de certaines cellules nerveuses. La maladie perturbe les cellules du système nerveux autonome, qui contrôle les actions involontaires de l’organisme telles que la digestion, la respiration, la production de larmes, la régulation de la pression sanguine et la température corporelle. Elle affecte aussi le système nerveux sensitif, qui contrôle les activités reliées aux sens comme le goût et la perception de la douleur, de la chaleur et du froid. La dysautonomie familiale est aussi appelée neuropathie héréditaire et sensitive autonome de type III. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Dysmorphique : Caractérisé par une malformation. http://www.merriam-webster.com/dictionary/dysmorphic

Épigénome : Terme dérivé du mot grec epi qui signifie littéralement « au dessus » du génome. L’épigénome consiste en composés chimiques qui modifient ou marquent le génome d’une manière qui lui dit quoi faire, où le faire et quand le faire. Différentes cellules ont différentes marques épigénétiques. Ces marques, qui ne font pas partie de l’ADN, peuvent passer d’une cellule à une autre à mesure que les cellules se divisent, et d’une génération à l’autre. http://www.genome.gov/glossary/index.cfm?id=529

Fécondation in vitro : Procédure où les ovules sont retirés de l’organisme de la femme pour être fécondés à l’aide de spermatozoïdes en laboratoire. L’ovule fécondé, ou embryon, est par la suite implanté dans l’utérus de la femme. http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/in+vitro+fertilization

Fibrose kystique : Maladie génétique transmise sur le mode récessif autosomique des glandes exocrines, où l’organisme produit un mucus épais en quantité excessive qui obstrue les poumons et le pancréas, ce qui a pour effet de nuire à la respiration et à la digestion. http://www.kumc.edu/gec/glossnew.html

Gastroschisis : Malformation présente à la naissance, caractérisée par une séparation de la paroi abdominale, formant une ouverture par laquelle dépasse le contenu (les intestins) de l’abdomen. http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=10857

Génome : Le génome est l’ensemble des instructions génétiques que l’on retrouve dans une cellule. Chez les êtres humains, le génome consiste en 23 paires de chromosomes, à l’intérieur du noyau, ainsi qu’un petit chromosome à l’intérieur des mitochondries de la cellule. Ensemble, ces chromosomes contiennent environ 3,1 milliards de bases de la séquence d’ADN. http://www.genome.gov/glossary/index.cfm?id=90

Hémoglobine : Protéine à l’intérieur des globules rouges qui transporte l’oxygène des poumons vers les tissus et les organes et le dioxyde de carbone vers les poumons. http://www.cancer.gov/dictionary?expand=H

Hémophilie : Maladie héréditaire, touchant surtout les hommes, caractérisée par une déficience de la coagulation sanguine. Le gène responsable de la maladie est situé sur le chromosome X, et comme les hommes n’héritent que d’un seul chromosome X, si ce dernier est porteur du gène mutant, ils développeront la maladie. Les femmes possèdent un deuxième gène, habituellement normal, sur leur autre chromosome X et, par conséquent, elles peuvent transmettre la maladie sans en ressentir les symptômes. http://www.genome.gov/glossary/index.cfm?id=100

Hypercholestérolémie familiale : Maladie héréditaire qui entraîne des niveaux élevés de cholestérol à lipoprotéines de basse densité dès la naissance, et des infarctus du myocarde à un jeune âge. http://www.genome.gov/25520184

Hyperthyroïdie congénitale : Trouble affectant les enfants à la naissance dû à une perte partielle ou complète des fonctions de la thyroïde, une glande en forme de papillon située à la base du cou. La glande thyroïde produit des hormones contenant de l’iode qui jouent un rôle important dans la régulation de la croissance, le développement du cerveau et le taux de réactions chimiques dans l’organisme, à savoir le métabolisme. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-hypothyroidism

Indice de masse corporelle (IMC) : Mesure de la graisse corporelle calculée en établissant le rapport entre le poids en kilogrammes de l’organisme et le carré de sa hauteur en mètre (un indice de masse corporelle d’un adulte de 25 à 29,9 est considéré comme l’indice d’un surpoids, et de 30 ou plus, d’obésité). http://www2.merriam-webster.com/cgi-bin/mwmedsamp

Maladie de Tay-Sachs : Maladie récessive autosomique rare et mortelle qui détruit progressivement les cellules nerveuses (les neurones) du cerveau et de la moelle épinière, et qui entraîne une déficience mentale, la paralysie, une détérioration mentale et la cécité. On retrouve la maladie de Tay-Sachs principalement mais non exclusivement chez les Juifs ashkenazes, et la forme la plus fréquente de la maladie apparaît durant l’enfance. http://www.kumc.edu/gec/glossnew.html#T;http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Maladie d’origine immunitaire : Maladie découlant de lésions tissulaires causées par le système immunitaire de l’organisme. http://compepid.tuskegee.edu/syllabi/clinical/small/infect/chapter2.html

Maladie orpheline : Maladie tellement rare que mettre au point des médicaments pour la traiter ne serait pas rentable. http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/orphan+disease

Malformations cardiaques congénitales : Problèmes de structure du cœur présents à la naissance. Ces malformations peuvent toucher les parois intérieures du cœur, les valves à l’intérieur du cœur, les artères ou les veines qui transportent le sang vers le cœur et dans l’organisme. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/chd/

Moléculaire : Qui concerne les molécules. http://www.thefreedictionary.com/molecular

Multifactoriel : Caractéristique influencée dans son expression par plusieurs facteurs, tant génétiques qu’environnementaux. http://www.kumc.edu/gec/glossnew.html#M

Noyau : Un noyau est un organite membranaire qui contient les chromosomes de la cellule. Des pores dans la membrane nucléaire permettent le passage de molécules à l’intérieur et à l’extérieur du noyau. http://www.genome.gov/glossary/index.cfm?id=144

Phénylalanine : Un aminoacide aromatique essentiel chez les êtres humains, fourni par la nourriture, la phénylalanine joue un rôle clé dans la biosynthèse d’autres acides aminés et est importante dans la structure et la fonction de plusieurs protéines et enzymes. La phénylalanine est convertie en tyrosine, utilisée dans la biosynthèse des neurotransmetteurs de la dopamine et de la norépinéphrine. Du NCI Thesaurus, par le ‘Unified Medical Language System au National Library of Medicine’ (http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=phenylalanine)

Phénylalanine hydroxylase : Enzyme responsable de la première étape de traitement de la phénylalanine, une composante de base des protéines (les acides aminés) produites lors de la consommation de toutes les protéines et de certains édulcorants artificiels. La phénylalanine hydroxylase est responsable de la transformation de la phénylalanine en un autre acide aminé, la tyrosine. Celle ci intervient dans la fabrication de plusieurs types d’hormones, de certains produits chimiques qui transmettent des signaux au cerveau (les neurotransmetteurs), et d’un pigment appelé mélanine, responsable de la couleur des cheveux et de la peau. La tyrosine peut aussi être divisée en molécules plus petites servant à produire de l’énergie. La phénylcétonurie est due à des mutations du gène de la phénylalanine hydroxylase. http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PAH.

Phénylcétonurie (PCU) : Déficience enzymatique caractérisée par l’incapacité de convertir un acide aminé, le phénylalanine, en un autre, la tyrosine, ce qui entraîne une déficience mentale. http://www.kumc.edu/gec/glossnew.html#E

Phénylcétonurie (PCU) : Trouble métabolique rare qui affecte la manière dont l’organisme transforme la protéine phénylalanine. Lorsqu’elle n’est pas traitée peu après la naissance, la phénylcétonurie peut endommager le système nerveux et entraîner un retard mental. http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/pku/

Polypose colique familiale : Maladie héréditaire qui affecte principalement le gros intestin (le colon et le rectum). De nombreuses excroissances de tissu gonflé et dur, ou tumeurs bénignes, (des polypes) se forment sur la paroi intérieure de cette partie de l’intestin. Tôt ou tard, les polypes deviennent des tumeurs malignes. http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/familial+polyposis

Porteur : Personne porteuse d’une mutation génétique associée à une maladie, capable de la transmettre et susceptible ou non d’en présenter les symptômes. Les porteurs sont associés à des maladies héréditaires à caractère récessif. Pour qu’une personne ait la maladie, elle doit avoir hérité d’allèles mutants de ses deux parents. http://www.genome.gov/glossary/index.cfm?id=23

Prélèvement de villosités choriales : Méthode de dépistage prénatal où des villosités sont prélevées du chorion [la membrane entourant l’embryon qui contribue à la formation du placenta] pour obtenir des produits de chromosomes et de cellules en vue de dépister des maladies chez l’embryon humain. http://www.kumc.edu/gec/glossnew.html#C

Rétinoblastome : Type rare de cancer de l’œil qui se développe au cours de la petite enfance, habituellement avant l’âge de cinq ans. Cette forme de cancer se développe sur la rétine, le tissu sensible à la lumière situé au fond de l’œil qui permet de distinguer la lumière et les couleurs. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma

Spectrométrie de masse en tandem : Méthode servant à examiner des échantillons de certaines substances, à l’aide d’un spectromètre à chaque étape. Un groupe d’ions est d’abord sélectionné à des fins de fragmentation, puis des spectres de masse (un modèle illustrant la répartition des ions en fonction de leur masse) sont créés pour les fragments. Cette procédure sert à dépister divers troubles du métabolisme chez les nouveau nés à l’aide d’un échantillon de leur sang. http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/tandem+mass+spectrometry

Syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF) : Affection touchant un fœtus ou un nouveau né due à une exposition à l’éthanol dans l’utérus lorsque la mère a consommé de l’alcool durant sa grossesse. Elle entraîne plusieurs anomalies congénitales irréversibles qui affectent le développement physique, mental et du comportement (par exemple, un retard de croissance fœtale, un retard mental, un déficit d’attention, un comportement perturbateur) dont la gravité peut varier. http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=fetalalcoholsyndrome

Syndrome d’alcoolisation fœtale partiel (SAFp) : Affection d’une personne qui ne présente pas tous les symptômes du syndrome d’alcoolisation fœtale, mais qui a été exposée à l’alcool avant sa naissance. Plus précisément, la personne touchée peut présenter certaines caractéristiques propres au syndrome comme des anomalies faciales, un retard de croissance et des dommages au système nerveux central. http://depts.washington.edu/fasdpn/htmls/fasd-fas.htm; http://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/chronic/pages/Fetal-Alcohol-Spectrum-Disorders.aspx

Syndrome de Down : Maladie génétique due à une anormalité chromosomique. La personne souffrant de la maladie hérite partiellement ou entièrement d’un chromosome 21 supplémentaire. Les symptômes associés au syndrome comprennent un retard mental, des caractéristiques faciales distinctes, et un risque accru de malformations cardiaques et de problèmes digestifs, dont l’intensité varie de léger à grave. Le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down croît avec l’âge de la mère au moment de la conception. http://www.genome.gov/glossary/index.cfm?id=54

Syndrome de l’X fragile : Maladie génétique qui entraîne plusieurs problèmes de développement, y compris des troubles d’apprentissage et des déficits cognitifs. Habituellement, les hommes sont plus gravement touchés par cette maladie que les femmes. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome

Syndrome de Turner : Anomalie chromosomique qui modifie le développement des femmes. Les femmes souffrant de cette anomalie tendent à être plus petites que la moyenne et sont habituellement infertiles (incapables de concevoir un enfant) en l’absence de la fonction ovarienne. Parmi les autres caractéristiques de cette anomalie qui peuvent varier chez les femmes touchées par le syndrome de Turner, on compte de la peau supplémentaire dans la région du cou (un cou palmé), des mains et des pieds bouffis ou enflés (lymphoedème), des anomalies du squelette, des anomalies cardiaques et des problèmes rénaux. http://www.genome.gov/19519119

Thalassémie : Maladie héréditaire du sang où l’organisme produit une forme anormale d’hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène. La maladie entraîne une destruction massive des globules rouges et mène à l’anémie. http://umm.edu/Health/Medical/Ency/Articles/Thalassemia

Thalassémie alpha ou bêta : La thalassémie découle de l’anomalie d’un gène qui aide à contrôler la production des deux principales protéines qui composent l’hémoglobine, soit l’alpha globine et la bêta globine. Les deux principaux types de thalassémie, la thalassémie alpha et la thalassémie bêta, découlent d’un gène manquant ou modifié ou d’un gène relatif à la protéine alpha globine ou à la protéine bêta globine, respectivement, ce qui entraîne une déficience de l’hémoglobine et l’anémie. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000587.htm

Trisomie 18 : Aussi appelée le syndrome d’Edwards, la trisomie 18 est une maladie génétique où l’enfant possède trois chromosomes 18 plutôt la paire habituelle, ce qui entraîne des anormalités dans plusieurs parties du corps, entre autres des malformations cardiaques, des poings fermés, des pieds au-dessous arrondi, un retard mental et une petite tête. Les enfants affectés ont un développement intra utérin lent, un faible taux de natalité, et plusieurs meurent avant de naître. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001661.htm; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18

Trisomie 13 : Anomalie chromosomique également appelée syndrome de Patau, associée à de graves déficiences intellectuelles et des anomalies dans plusieurs parties de l’organisme. Les personnes atteintes de trisomie 13 ont souvent des anomalies au cœur, au cerveau, à la moelle épinière, des yeux mal développés ou très petits (microphtalmie), des doigts ou des orteils supplémentaires, une ouverture dans la lèvre (bec de lièvre) avec ou sans ouverture dans le palais (fente palatine), et un faible tonus musculaire (hypotonie). En raison de la présence de plusieurs problèmes de santé mettant en danger leur vie, de nombreux enfants souffrant de trisomie 13 meurent dans les jours ou les semaines qui suivent leur naissance. Seuls de cinq à dix pourcent de ces enfants dépassent l’âge d’un an. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13

Trouble neurologique du développement lié à l’alcool (TNDLA) : Diagnostic d’une personne qui a été exposée à l’alcool avant sa naissance et dont le système nerveux central a subi des dommages (structurels, neurologiques ou fonctionnels), mais qui ne présente pas ou peu d’anomalies faciales ou de problèmes de croissance, des caractéristiques propres au syndrome d’alcoolisation fœtale. http://depts.washington.edu/fasdpn/htmls/fasd-fas.htm; http://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/chronic/pages/Fetal-Alcohol-Spectrum-Disorders.aspx; http://en.wikipedia.org/wiki/Fetal_alcohol_spectrum_disorder