La demande en nouveaux tests de dépistage génétique et services génétiques croît de manière exponentielle, principalement parce qu’ils sont plus facilement accessibles et plus abordables qu’auparavant. De plus, les tests de dépistage génétiques peuvent maintenant servir à dépister des maladies rares et courantes.¹ Les demandes de tests de dépistage et de services connexes augmentent pour les problèmes de santé chroniques, comme les maladies cardiovasculaires, les retards de développement, les caractéristiques dysmorphiques, les troubles neurologiques (p. ex., les crises convulsives néonatales), et les maladies de l’œil (p. ex., le rétinoblastome).

En 2012, les Instituts de recherche en santé au Canada et Génome Canada ont annoncé un programme de 65 millions de dollars pour appuyer les projets de recherche dans les domaines de la génomique et de la médecine personnalisée. Ce programme pourrait mener au développement de nouveaux tests de dépistage pour les Canadiens.²

Les professionnels de la santé qui demandent des tests de dépistage ne sont plus les mêmes. Autrefois réservés aux généticiens médicaux, les tests sont maintenant demandés fréquemment par les médecins de familles, les oncologues, les neurologues, les cardiologues, les hématologues, les ophtalmologistes, les microbiologistes et les pathologistes.¹