Certaines anomalies congénitales sont causées par des mutations au niveau d’un seul gène ou par l’altération d’un chromosome, tandis que d’autres sont le résultat d’une exposition à des contaminants environnementaux ou à des médicaments pendant la grossesse ou encore, d’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Toutefois, la cause de la plupart des anomalies congénitales demeure inconnue. La plupart des enfants souffrant d’une anomalie congénitale ont une mère sans antécédents de troubles génétiques, et n’ont pas été exposés à des facteurs de risque.