Le dépistage peut permettre de détecter de façon hâtive un problème de santé chez un enfant ou un adulte alors qu’il ne présente pas encore de signes de maladie. Il ne fournit toutefois pas un diagnostic définitif; il indique plutôt que des tests plus approfondis s’imposent. Il existe plusieurs types de dépistage génétique, qui varient selon la population visée et l’âge des sujets.