Principes généraux du dépistage génétique
Peu importe le type de dépistage, certains principes fondamentaux doivent toujours être respectés au moment de lancer une campagne.
• Il doit exister un traitement acceptable pour les patients souffrant de cette maladie.
• Il doit exister des établissements et des traitements accessibles.
• La maladie doit présenter des phases latente et symptomatique discernables.
• Il doit exister un test ou un examen pour confirmer la maladie.
• Le test doit être généralement accepté par la population.
• Le parcours naturel de la maladie, y compris sa transition de la phase latente à la phase « distinguable », doit être adéquatement compris.
• Des politiques consensuelles doivent définir qui doit être traité en tant que patient.
• Les coûts découlant du dépistage (liés au diagnostic et aux traitements, par exemple) ne doivent pas être disproportionnés par rapport aux frais médicaux qu’il en coûterait autrement.
• Le dépistage doit être une démarche en continu, et non une initiative ponctuelle.Source : Wilson, J.M.G., Jungner, G., Principles and practice of screening for disease, Genève : Organisation mondiale de la santé. 1968.
Signification
Au moment de justifier une initiative de dépistage, il est important d’informer la population visée des bienfaits d’une telle campagne. Mais pour qu’il y ait bienfaits, il convient de surveiller le dépistage et d’assurer un suivi clinique approprié, selon les résultats obtenus au dépistage. Un accès hâtif aux traitements et au soutien augmente grandement le soulagement des symptômes, réduit les facteurs de risque et permet d’amorcer les mesures de surveillance des autres signes et symptômes.