Suivant le dépistage, on peut effectuer des tests génétiques pendant la grossesse afin de vérifier la présence du syndrome de Down, de la trisomie 18 ou d’autres maladies. Il existe deux grands types de tests génétiques pour les femmes enceintes, l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales, quoique ces interventions augmentent le risque de fausse couche.

Or, il existe de nouveaux tests de dépistage non effractifs que l’on effectue au moyen d’un échantillon de sang de la mère. On y analyse les traces d’information génétique (ADN) du bébé qui y sont contenues. Ces tests sont plus fiables que les autres, présentent un taux de détection plus élevé (99 % dans le cas du syndrome de Down) et peuvent être affectés tôt dans la grossesse (à 10 semaines).

Le recours à des tests prénataux non effractifs varie d’une province à l’autre. Les femmes peuvent se faire tester dans des cabinets privés (services payants) en Colombie-Britannique¹, au Manitoba et en Ontario² en tant qu’alternative à l’amniocentèse. Au Québec, les patientes peuvent obtenir ce test dans les laboratoires privés.

La Société des obstétriciens et gynécologues du Canada recommande le respect de lignes directrices appropriées au moment d’effectuer un test de dépistage prénatal non effractif. Elle recommande ce genre de test en tant qu’option après qu’un test sérologique ou une échographie ait donné un résultat positif, pour les femmes ne souhaitant pas faire l’objet d’une intervention effractive. La détection hâtive d’un résultat positif peut améliorer le pronostic et les chances de traitement. La Société prévient toutefois qu’il faudra d’autres études pour déterminer si le test est assez fiable pour être utilisé en tant que principal moyen de dépistage pour les grossesses en général (à risque moyen).³