Dépistage néonatal de maladies génétiques particulières – la drépanocytose
Les signes et symptômes de la drépanocytose varient. Certains n’ont que de légers symptômes, tandis que d’autres en sont lourdement affligés et doivent souvent être admis à l’hôpital pour des traitements. La drépanocytose est présente dès la naissance, mais beaucoup de nourrissons n’ont pas de symptômes avant l’âge de quatre mois.
La drépanocytose est une maladie génétique qui est donc transmise d’un parent à un enfant. Le diagnostic de cette maladie a souvent de graves conséquences physiques, psychologiques et sociales sur les patients et les familles. Certains enfants atteints de la drépanocytose vivent en plutôt bonne santé, mais d’autres sont souvent hospitalisés pour recevoir des soins aigus. La détection hâtive de la drépanocytose est essentielle à la prévention de complications.
Différents traitements et médicaments peuvent contribuer à soulager les symptômes de la drépanocytose, lesquels peuvent comprendre de l’anémie, des infections ou de la douleur1, ou encore, des complications.
La drépanocytose (également appelée anémie falciforme) est une maladie qui affecte l’hémoglobine contenue dans les globules rouges du sang. Elle est souvent diagnostiquée au cours de l’enfance, mais peut aussi être détectée chez le nouveau-né.
Pour de l’information à porpos des programmes de dépistage néonatal de la drépanocytose à travers du Canada, cliquez içi.
Pour en savoir davantage sur la drépanocytose :
L’anémie falciforme, Guide pour la famille de l’Hôpital de Montréal pour enfants et du Centre universitaire de santé McGill
1Association d’anémie falciforme du Canada, http://www.sicklecelldisease.ca/