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Jouissant d’une efficacité généralisée et bien établie, les programmes de dépistage néonatal existent depuis plus de 50 ans au Canada et dans la plupart des pays occidentaux. Jusqu’ici, le dépistage auprès des nourrissons se limite aux maladies pour lesquelles une détection et un traitement précoces offrent à l’enfant des bienfaits directs sur sa santé. Ce test s’effectue habituellement en prélevant une petite goutte de sang au talon du bébé 24 à 48 heures après sa naissance, et en l’appliquant sur un papier filtre prévu à cet effet.