Dépistage génétique avant la conception
Le dépistage préconception a lieu avant le début de la grossesse. Plusieurs circonstances peuvent faire en sorte qu’une femme veuille subir un dépistage avant de concevoir un enfant. Bien que l’envergure du dépistage avant la conception au Canada soit inconnue, la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a établi des lignes directrices visant les anamnèses préconception aux fins d’évaluation et de counseling.
• Antécédents familiaux d’une maladie héréditaire (ex. : réaménagement familial des chromosomes)
• Diagnostic pendant la fécondation in vitro, avant l’implantation
• Diagnostic avant l’insémination artificielle
• Dépistage de maladies associées à des groupes culturels précis (ex. : la thalassémie chez les gens d’origine méditerranéenne ou d’Asie du Sud-Est, ou la maladie de Tay-Sachs chez les personnes juives ayant des origines en Europe de l’Est).
Signification
La Société des obstétriciens et gynécologues du Canada indique que les données relatives à l’évaluation des risques de maladies génétiques, au dépistage préconception et aux tests sont encore trop insuffisantes pour que l’on puisse établir un guide concluant pour les professionnels de la santé.1 La Société souligne que l’élaboration de nouveaux tests pourrait entraîner de nouveaux problèmes, comme ouvrir la voie à la discrimination génétique dans les demandes d’assurance-santé.
1 Wilson, R.D., Genetic Considerations for a Woman’s Pre-conception Evaluation, opinion no 253, janvier 2011, du comité