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Les diagnostics de maladies génétiques sont posés par des médecins formés pour reconnaître les signes et symptômes liés aux maladies génétiques et interpréter les résultats de tests génétiques. Ce sont des médecins généticiens.

Beaucoup d’autres médecins, tant généralistes que spécialistes, sont en mesure de diagnostiquer des maladies génétiques en examinant les antécédents familiaux ainsi que les signes et symptômes du patient.

Les conseillers en génétique sont des professionnels spécialement formés pour offrir soutien et conseils aux patients et familles avant et après une analyse génétique. Ils constituent une importante ressource pour les familles qui cherchent à mieux comprendre l’information qu’on leur offre dans le domaine de la génétique.