Des troubles ou anomalies chromosomiques surviennent lorsqu’il y a une quantité anormale de matériel génétique. Le nombre normal de chromosomes que l’on trouve dans chaque cellule est 46. On compte 22 paires d’autosomes (numérotées de 1 à 22), chacune ayant les mêmes gènes. La 23e paire est celle qui détermine le sexe de la personne (l’allosome), les femmes ayant deux chromosomes X et les hommes, un X et un Y. À la différence des autosomes, les chromosomes X et Y contiennent des gènes différents. Mais il arrive qu’une personne présente un nombre anormal de chromosomes, un en plus, par exemple. C’est le cas des enfants atteints du syndrome de Down, qui ont trois « copies » du chromosome 21, plutôt que deux, d’où le nom trisomie 21 pour décrire ce trouble.