Le génome est l’ensemble du matériel génétique d’une personne. Le génome humain se compose de quelque 20 000 gènes. Bien que chacun des gènes commande le développement et la santé d’une partie bien précise du corps humain, ils sont toutefois regroupés à plusieurs dans les structures physiques appelées chromosomes que l’on trouve dans le noyau de chaque cellule. Chaque humain a 23 paires de chromosomes, ce qui signifie qu’une personne a deux exemplaires (copies) de chacune de ses séquences de gènes. Un enfant reçoit ainsi une seule copie de chacun des gènes de sa mère et de son père. Le gène se compose d’acide désoxyribonucléique (ADN), lequel se veut pour ainsi dire les « instructions » génétiques qui définissent la personne.